Dans une première, les médecins ont commencé à traiter la maladie génétique rare d’un enfant avant sa naissance. L’enfant, qui a maintenant 16 mois, aura encore besoin d’un traitement pour le reste de sa vie, mais commencer sa thérapie tôt signifie qu’elle est née sans signes manifestes de la maladie et avec la possibilité d’un meilleur pronostic.

Le cas unique a été décrit dans un rapport publié mercredi 9 novembre dans Le New England Journal of Medicine (s’ouvre dans un nouvel onglet).

L’enfant, Ayla Bashir, est née à Ottawa, en Ontario, et ses parents, Sobia Qureshi et Zahid Bashir, ont déclaré qu’elle était heureuse et qu’elle franchissait les étapes de son développement. « C’est juste une petite fille ordinaire d’un an et demi qui nous tient en haleine », a déclaré Zahid Bashir, son père. The Associated Press (s’ouvre dans un nouvel onglet) (AP).

En raison d’un état récessif gène variante que portent à la fois Qureshi et Bashir, leurs enfants ont 25% de chances d’hériter de la maladie de Pompe, une maladie souvent mortelle qui touche moins de 1 naissance vivante sur 100 000, selon un communiqué du Université de Californie, San Francisco (s’ouvre dans un nouvel onglet). Le couple avait déjà perdu deux enfants à cause de la maladie, tous deux en bas âge.

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La maladie de Pompe est causée par des mutations du gène qui code pour l’alpha-glucosidase acide (GAA), une enzyme dont le corps a besoin pour décomposer le glycogène, ou le sucre stocké, en carburant utilisable pour les cellules. Le trouble limite ou élimine le GAA dans le corps, provoquant une accumulation rapide de glycogène et endommageant les tissus, en particulier muscles.

Certaines personnes atteintes d’une forme moins grave de la maladie de Pompe développent des symptômes plus tard dans la vie, selon le Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (s’ouvre dans un nouvel onglet), mais Ayla est atteinte de la maladie de Pompe infantile, qui débute généralement dans l’utérus. Ayla a été diagnostiquée lors d’un dépistage prénatal d’anomalies chromosomiques et génétiques.

Avant que les traitements de la maladie de Pompe ne soient disponibles, la plupart des bébés atteints de la maladie de Pompe infantile mouraient de complications cardiaques ou respiratoires avant leur premier anniversaire, dr. Ans van der Ploeg (s’ouvre dans un nouvel onglet)président du Centre des maladies lysosomales et métaboliques de l’Université Erasmus MC de Rotterdam, aux Pays-Bas, a écrit dans un commentaire (s’ouvre dans un nouvel onglet). (Van der Ploeg n’était pas impliqué dans les soins d’Ayla.)

Maintenant, les bébés affectés peuvent recevoir des perfusions régulières de l’enzyme GAA après la naissance ; les premiers nourrissons qui ont reçu cette thérapie sont maintenant dans la vingtaine, a écrit van der Ploeg. Cependant, le traitement n’empêche pas les dommages aux organes qui se déroulent dans l’utérus, et même lorsqu’elle est traitée, la maladie de Pompe peut entraîner un tonus musculaire faible, des problèmes respiratoires et la mort.

Alors dr. Tapez MacKenzie (s’ouvre dans un nouvel onglet)chirurgien fœtal et pédiatrique à l’UCSF Benioff Children’s Hospitals, a lancé un essai clinique (s’ouvre dans un nouvel onglet) dans lequel les médecins commenceront à traiter la maladie de Pompe et des troubles similaires avant la naissance, afin de prévenir de graves lésions organiques.

Qureshi a été référé pour cet essai en 2020 mais n’a pas pu se rendre à l’UCSF en raison de la pandémie. Au lieu de cela, MacKenzie et ses collaborateurs de l’Université Duke ont travaillé avec deux établissements au Canada – l’Hôpital d’Ottawa et le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) – pour coordonner le traitement à distance.

À partir d’environ la semaine 24 d’elle grossesse, Qureshi a reçu des perfusions bihebdomadaires de l’enzyme GAA dans une veine du cordon ombilical. Elle a reçu un total de six perfusions prénatales à L’Hôpital d’Ottawa, et depuis sa naissance, Ayla a reçu des perfusions hebdomadaires au CHEO, a rapporté l’AP.

Ayla est née sans épaissie cœur muscles ou une faiblesse musculaire générale, qui sont tous deux des symptômes courants de la maladie de Pompe, et était toujours exempt de ces symptômes au moment de la rédaction du rapport, selon van der Ploeg. « Un suivi ultérieur de cette patiente sera important », mais jusqu’à présent, le cours de son développement a été « encourageant », a-t-il écrit.