Un bébé né sans yeux à cause d'une maladie génétique rare


Pour ce couple du Missouri, l'amour est vraiment aveugle.

Robert et Taylor Ice étaient ravis lorsqu'ils ont découvert qu'ils attendaient après avoir lutté contre l'infertilité – et on leur a dit que le bébé à naître était en bonne santé.

Mais lorsque Wrenley Ice est né par césarienne le 23 novembre à 6 livres et 10 onces, ils savaient que quelque chose n'allait pas.

« J'ai remarqué qu'elle n'ouvrait pas les yeux, alors j'ai demandé à l'infirmière », a déclaré Taylor à KFVS, supposant au départ que c'était simplement que les bébés « n'ouvrent pas les yeux tout de suite » parce qu'ils sont habitués à la noirceur. l'utérus.

Cependant, le pédiatre qui a examiné leur nouveau-né a rapidement annoncé une nouvelle choquante.

« Il s'est arrêté avec son examen, nous a regardé et a dit : 'Votre fille n'a pas d'yeux' », se souvient la nouvelle maman.

Wrenley Ice, du Missouri, est née avec une maladie génétique rare appelée haploinsuffisance de PRR12 qui l'a laissée non seulement aveugle mais aussi sans yeux. KFVS12

«Je l'ai juste regardé et je lui ai dit : 'Comment ça, ils sont petits ?' Il répond : « Non, ils ne sont pas là » », a-t-elle déclaré.

« Et j'ai juste fondu en larmes parce que je n'arrivais tout simplement pas à comprendre pleinement ce que cela signifiait à l'époque. »

Le couple Poplar Bluff a parcouru plus de 240 kilomètres jusqu'à l'hôpital pour enfants de Saint-Louis à la recherche de réponses.

Le fier papa, Robert Ice, a déclaré : « C'est un peu comme si le monde entier était entre vos mains ». KFVS12

« Un diagnostic en a entraîné un autre », a déclaré la mère à propos de son bébé né sans tissu oculaire et avec les paupières également scellées.

Enfin, le Dr Nate Jensen, généticien, a découvert un trouble appelé haploinsuffisance du ​PRR12, un gène qui provoque un spectre d’anomalies neurodéveloppementales, oculaires et multisystémiques.

Wrenley aura besoin d'une intervention chirurgicale pour désamorcer ses paupières. Allez financer moi

« Il s'agit d'une maladie incroyablement rare – il y a moins de 30 cas décrits dans le monde », a déclaré Jensen au média.

« Dans le cas du trouble PRR-12, il existe un large éventail de façons dont les patients en sont affectés. Certains patients présentant le même changement génétique ont un œil affecté et celui-ci peut être totalement absent, comme dans le cas de Wrenley », a-t-il déclaré.

« Ou il pourrait simplement être plus petit, et dans ce cas, les deux yeux sont affectés et les deux sont complètement absents », a déclaré l'expert, ajoutant que la maladie pourrait également affecter le développement et l'intellectuel de Wrenley.

Taylor et Robert Ice ont décidé de parler de la maladie rare de leur enfant. KFVS12

« Il n'y a rien que la mère ou le père de Wrenley ait fait pour provoquer cela, et rien non plus n'aurait pu faire pour l'empêcher. C'est totalement aléatoire », a expliqué Jensen.

Maman Taylor, quant à elle, a déclaré : « Je veux dire, nous avions de meilleures chances de gagner le Powerball. »

Mais les parents ont déclaré qu'en ce qui les concerne, ils avaient gagné à la loterie avec leur bébé.

« C'est un peu comme si le monde entier était entre vos mains », a déclaré Robert en regardant avec amour son bébé tant attendu.

« À long terme, je pense que c'est nous qui avons été choisis pour l'aider tout au long de son parcours et que nous apprendrions également d'elle. »

Tous les examens, y compris les échographies, ont révélé que le bébé était en parfaite santé avant sa naissance. KFVS12

Taylor a également noté que Wrenley ne connaît pas la différence.

« Pour elle, c'est juste sa normale », a-t-elle déclaré.

La famille a déclaré sur GoFundMe que Wrenley aura besoin d'une intervention chirurgicale pour « désouder ses paupières et mettre des espaceurs afin que sa structure faciale se développe correctement ».

« Elle finira par avoir des yeux de verre une fois qu'elle sera plus grande », ont-ils déclaré. « Nous espérons qu'avec des ressources, des aides, du soutien et de l'amour, elle s'épanouira et aura une vie longue et heureuse. »

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