La thérapie génique expérimentale permet aux enfants atteints de surdité héréditaire d'entendre


La thérapie génique a permis à plusieurs enfants nés avec une surdité héréditaire d’entendre.
Une petite étude publiée mercredi documente une restauration significative de l'audition chez cinq des six enfants traités en Chine. Mardi, l'hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé des améliorations similaires chez un garçon de 11 ans qui y était soigné. Et plus tôt ce mois-ci, des chercheurs chinois ont publié une étude montrant la même chose chez deux autres enfants.
Jusqu’à présent, les thérapies expérimentales ne ciblent qu’une seule pathologie rare. Mais les scientifiques affirment que des traitements similaires pourraient un jour aider beaucoup plus d’enfants atteints d’autres types de surdité causée par les gènes. Dans le monde, 34 millions d’enfants souffrent de surdité ou de perte auditive, et les gènes sont responsables de jusqu’à 60 % des cas. La surdité héréditaire est la dernière maladie que les scientifiques ciblent avec la thérapie génique, déjà approuvée pour traiter des maladies telles que la drépanocytose et l'hémophilie grave.
Les enfants atteints de surdité héréditaire reçoivent souvent un appareil appelé implant cochléaire qui les aide à entendre les sons.
« Aucun traitement ne peut inverser la perte auditive… C'est pourquoi nous avons toujours essayé de développer une thérapie », a déclaré Zheng-Yi. Chen du Mass Eye de Boston et Oreille, auteur principal de l'étude publiée mercredi dans la revue Lancet. « Nous ne pourrions être plus heureux ou enthousiasmés par les résultats. »
L'équipe a filmé les progrès des patients dans des vidéos. L'une montre un bébé, qui auparavant ne pouvait pas entendre du tout, regardant en arrière en réponse aux paroles d'un médecin six semaines après le traitement. Une autre montre une petite fille 13 semaines après le traitement répétant son père, sa mère, sa grand-mère, sa sœur et « Je t'aime ».
Tous les enfants participant aux expériences souffrent d'une pathologie qui représente 2 à 8 % des surdités héréditaires. Elle est causée par des mutations dans un gène responsable d'une protéine de l'oreille interne appelée otoferline, qui aide les cellules ciliées à transmettre le son au cerveau. La thérapie unique délivre une copie fonctionnelle de ce gène à l'oreille interne lors d'une intervention chirurgicale. La plupart des enfants ont été traités dans une oreille, bien qu'un enfant de l'étude à deux personnes ait été traité dans les deux oreilles.
L'étude portant sur six enfants a eu lieu à l'Université Fudan de Shanghai, codirigée par le Dr. Yilai Shu, formé dans le laboratoire de Chen, qui a collaboré à la recherche. Les bailleurs de fonds comprennent des organisations scientifiques chinoises et la société de biotechnologie Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Les chercheurs ont observé les enfants pendant environ six mois. Ils ne savent pas pourquoi le traitement n’a pas fonctionné chez l’un d’eux. Mais les cinq autres, qui souffraient auparavant de surdité totale, peuvent désormais entendre une conversation régulière et parler avec les autres. Chen estime qu'ils entendent désormais à un niveau d'environ 60 à 70 % de la normale. La thérapie n’a provoqué aucun effet secondaire majeur.
Les résultats préliminaires d’autres recherches ont été tout aussi positifs. celui de New York Régénéron Pharmaceuticals a annoncé en octobre qu'un enfant de moins de 2 ans, dans le cadre d'une étude qu'ils parrainaient avec Decibel Therapeutics, avait montré des améliorations six semaines après la thérapie génique. L'hôpital de Philadelphie – l'un des nombreux sites participant à un test sponsorisé par une filiale d'Eli Lilly appelée Akouos – a rapporté que sa patiente, l'Espagnole Aissam Dam, avait entendu des sons pour la première fois après avoir été soignée en octobre. Même s'ils sont étouffés comme s'il portait des bouchons d'oreilles en mousse, il est désormais capable d'entendre la voix de son père et les voitures sur la route, a déclaré le Dr John. Germillerqui a dirigé la recherche à Philadelphie.
« C'était une amélioration spectaculaire », a déclaré Germiller. « Son audition s'est améliorée, passant d'un état de surdité complète et profonde, sans aucun son, à un niveau de perte auditive légère à modérée, que l'on peut qualifier de handicap léger. Et c'est très excitant pour nous et pour tout le monde. »
Le Dr Lawrence Lustig de l'Université de Columbia, qui participe à l'essai Regeneron, a déclaré que même si les enfants participant à ces études n'obtiennent pas une audition parfaite, « même une récupération modérée d'une perte auditive chez ces enfants est assez étonnante ».
Pourtant, a-t-il ajouté, de nombreuses questions demeurent, telles que la durée des thérapies et la question de savoir si l'audition continuera à s'améliorer chez les enfants.
En outre, certaines personnes considèrent que la thérapie génique pour la surdité est éthiquement problématique. Teresa Blankmeyer Burke, professeur de philosophie sourde et bioéthicienne à l'Université Gallaudet, a déclaré dans un courrier électronique qu'il n'y avait pas de consensus sur la nécessité d'une thérapie génique ciblant la surdité. Elle a également souligné que la surdité ne provoque pas de maladies graves ou mortelles comme, par exemple, la drépanocytose. Elle a déclaré qu'il était important de dialoguer avec les membres de la communauté sourde sur la priorisation de la thérapie génique, « d'autant plus que cela est perçu par beaucoup comme une menace potentiellement existentielle à l'épanouissement des communautés sourdes signataires ».
Pendant ce temps, les chercheurs ont déclaré que leurs travaux progressaient.
« C'est une preuve réelle que la thérapie génique fonctionne », a déclaré Chen. « Cela ouvre tout le domaine. »



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